| Hiperlipidemia |
| Hiperlipidemia Herediter |
| Hipolipoproteinemia |
| Lipidosis |
| Penyakit Gaucher |
| Penyakit Niemann-Pick |
| Penyakit Fabry |
| Penyakit Wolman |
| Xantomatosis Serebrotendinosa |
| Sitosterolemi |
| Penyakit Refsum |
| Penyakit Tay-Sach |
Hiperlipidemia
Hiperlipidemia (Hyperlipoproteinemia )adalah tingginya kadar lemak (kolesterol, trigliserida maupun keduanya) dalam darah.
Lemak (disebut juga lipid) adalah zat yang kaya energi, yang berfungsi sebagai sumber energi utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak diperoleh dari makanan atau dibentuk di dalam tubuh, terutama di hati dan bisa disimpan di dalam sel-sel lemak untuk digunakan di kemudian hari.
Sel-sel lemak juga melindungi tubuh dari dingin dan membantu melindungi tubuh terhadap cedera.
Lemak merupakan komponen penting dari selaput sel, selubung saraf yang membungkus sel-sel saraf serta empedu.
2 lemak utama dalam darah adalah kolesterol dan trigliserida.
Lemak mengikat dirinya pada protein tertentu sehingga bisa mengikuti aliran darah; gabungan antara lemak dan protein ini disebut lipoprotein.
Lipoprotein yang utama adalah:
- Kilomikron
- VLDL (very low density lipoproteins)
- LDL (low density lipoproteins)
- HDL (high density lipoproteins)
Setiap jenis lipoprotein memiliki fungsi yang berbeda dan dipecah serta dibuang dengan cara yang sedikit berbeda.
Misalnya, kilomikron berasal dari usus dan membawa lemak jenis tertentu yang telah dicerna dari usus ke dalam aliran darah. Serangkaian enzim kemudian mengambil lemak dari kilomikron yang digunakan sebagai energi atau untuk disimpan di dalam sel-sel lemak. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya telah diambil) dibuang dari aliran darah oleh hati.
Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara:
1. Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang masuk ke dalam darah
2. Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah.
Kadar lemak yang abnormal dalam sirkulasi darah (terutama kolesterol) bisa menyebabkan masalah jangka panjang. Resiko terjadinya aterosklerosis dan penyakit arteri koroner atau penyakit arteri karotis meningkat pada seseorang yang memiliki kadar kolesterol total yang tinggi.
Kadar kolesterol rendah biasanya lebih baik dibandingkan dengan kadar kolesterol yang tinggi, tetapi kadar yang terlalu rendah juga tidak baik.
Kadar kolesterol total yang ideal adalah 140-200 mg/dL atau kurang. Jika kadar kolesterol total mendekati 300 mg/dL, maka resiko terjadinya serangan jantung adalah lebih dari 2 kali.
Tidak semua kolesterol meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung. Kolesterol yang dibawa oleh LDL (disebut juga kolesterol jahat) menyebabkan meningkatnya resiko; kolesterol yang dibawa oleh HDL (disebut juga kolesterol baik) menyebabkan menurunnya resiko dan menguntungkan.
Idealnya, kadar kolesterol LDL tidak boleh lebih dari 130 mg/dL dan kadar kolesterol HDL tidak boleh kurang dari 40 mg/dL.
Kadar HDL harus meliputi lebih dari 25% dari kadar kolesterol total. Sebagai faktor resiko dari penyakit jantung atau stroke, kadar kolesterol total tidak terlalu penting dibandingkan dengan perbandingan kolesterol total dengan kolesterol HDL atau perbandingan kolesterol LDL dengan kolesterol HDL.
Apakah kadar trigliserida yang tinggi meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung atau stroke, masih belum jelas.
Kadar trigliserida darah diatas 250 mg/dL dianggap abnormal, tetapi kadar yang tinggi ini tidak selalu meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis maupun penyakit arteri koroner. Kadar trigliserid yang sangat tinggi (sampai lebih dari 800 mg/dL) bisa menyebabkan pankreatitis.
PENYEBAB
Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia. Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih tinggi, tetapi setelah menopause kadarnya pada wanita mulai meningkat.
Faktor lain yang menyebabkan tingginya kadar lemak tertentu (misalnya VLDL dan LDL) adalah:
# Riwayat keluarga dengan hiperlipidemia
# Obesitas
# Diet kaya lemak
# Kurang melakukan olah raga
# Penggunaan alkohol
# Merokok sigaret
# Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
# Kelenjar tiroid yang kurang aktif.
Sebagian besar kasus peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol total bersifat sementara dan tidak berat, dan terutama merupakan akibat dari makan lemak.
Pembuangan lemak dari darah pada setiap orang memiliki kecepatan yang berbeda. Seseorang bisa makan sejumlah besar lemak hewani dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total lebih dari 200 mg/dL, sedangkan yang lainnya menjalani diet rendah lemak yang ketat dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total dibawah 260 mg/dL.
Perbedaan ini tampaknya bersifat genetik dan secara luas berhubungan dengan perbedaan kecepatan masuk dan keluarnya lipoprotein dari aliran darah.
Penyebab tingginya kadar lemak
GEJALA
Biasanya kadar lemak yang tinggi tidak menimbulkan gejala.
Kadang-kadang, jika kadarnya sangat tinggi, endapan lemak akan membentuk suatu pertumbuhan yang disebut xantoma di dalam tendo (urat daging) dan di dalam kulit.
Kadar trigliserida yang sangat tinggi (sampai 800 mg/dL atau lebih) bisa menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan gejala-gejala dari pankreatitis (misalnya nyeri perut yang hebat).
DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar kolesterol total.
Untuk mengukur kadar kolesterol LDL, HDL dan trigliserida, sebaiknya penderita berpuasa dulu minimal selama 12 jam.
Kadar lemak darah
PENGOBATAN
Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL.
Olah raga bisa membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL.
Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau trigliserida tinggi adalah:
# Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan
# Berhenti merokok
# Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanannya
# Menambah porsi olah raga
# Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).
Jika kadar lemak darah sangat tinggi atau tidak memberikan respon terhadap tindakan diatas, maka dicari penyebabnya yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang khusus.
Obat-obat yang digunakan untuk menurunkan kadar lemak darah
Lemak (disebut juga lipid) adalah zat yang kaya energi, yang berfungsi sebagai sumber energi utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak diperoleh dari makanan atau dibentuk di dalam tubuh, terutama di hati dan bisa disimpan di dalam sel-sel lemak untuk digunakan di kemudian hari.
Sel-sel lemak juga melindungi tubuh dari dingin dan membantu melindungi tubuh terhadap cedera.
Lemak merupakan komponen penting dari selaput sel, selubung saraf yang membungkus sel-sel saraf serta empedu.
2 lemak utama dalam darah adalah kolesterol dan trigliserida.
Lemak mengikat dirinya pada protein tertentu sehingga bisa mengikuti aliran darah; gabungan antara lemak dan protein ini disebut lipoprotein.
Lipoprotein yang utama adalah:
- Kilomikron
- VLDL (very low density lipoproteins)
- LDL (low density lipoproteins)
- HDL (high density lipoproteins)
Setiap jenis lipoprotein memiliki fungsi yang berbeda dan dipecah serta dibuang dengan cara yang sedikit berbeda.
Misalnya, kilomikron berasal dari usus dan membawa lemak jenis tertentu yang telah dicerna dari usus ke dalam aliran darah. Serangkaian enzim kemudian mengambil lemak dari kilomikron yang digunakan sebagai energi atau untuk disimpan di dalam sel-sel lemak. Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya telah diambil) dibuang dari aliran darah oleh hati.
Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara:
1. Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang masuk ke dalam darah
2. Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah.
Kadar lemak yang abnormal dalam sirkulasi darah (terutama kolesterol) bisa menyebabkan masalah jangka panjang. Resiko terjadinya aterosklerosis dan penyakit arteri koroner atau penyakit arteri karotis meningkat pada seseorang yang memiliki kadar kolesterol total yang tinggi.
Kadar kolesterol rendah biasanya lebih baik dibandingkan dengan kadar kolesterol yang tinggi, tetapi kadar yang terlalu rendah juga tidak baik.
Kadar kolesterol total yang ideal adalah 140-200 mg/dL atau kurang. Jika kadar kolesterol total mendekati 300 mg/dL, maka resiko terjadinya serangan jantung adalah lebih dari 2 kali.
Tidak semua kolesterol meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung. Kolesterol yang dibawa oleh LDL (disebut juga kolesterol jahat) menyebabkan meningkatnya resiko; kolesterol yang dibawa oleh HDL (disebut juga kolesterol baik) menyebabkan menurunnya resiko dan menguntungkan.
Idealnya, kadar kolesterol LDL tidak boleh lebih dari 130 mg/dL dan kadar kolesterol HDL tidak boleh kurang dari 40 mg/dL.
Kadar HDL harus meliputi lebih dari 25% dari kadar kolesterol total. Sebagai faktor resiko dari penyakit jantung atau stroke, kadar kolesterol total tidak terlalu penting dibandingkan dengan perbandingan kolesterol total dengan kolesterol HDL atau perbandingan kolesterol LDL dengan kolesterol HDL.
Apakah kadar trigliserida yang tinggi meningkatkan resiko terjadinya penyakit jantung atau stroke, masih belum jelas.
Kadar trigliserida darah diatas 250 mg/dL dianggap abnormal, tetapi kadar yang tinggi ini tidak selalu meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis maupun penyakit arteri koroner. Kadar trigliserid yang sangat tinggi (sampai lebih dari 800 mg/dL) bisa menyebabkan pankreatitis.
PENYEBAB
Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia. Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih tinggi, tetapi setelah menopause kadarnya pada wanita mulai meningkat.
Faktor lain yang menyebabkan tingginya kadar lemak tertentu (misalnya VLDL dan LDL) adalah:
# Riwayat keluarga dengan hiperlipidemia
# Obesitas
# Diet kaya lemak
# Kurang melakukan olah raga
# Penggunaan alkohol
# Merokok sigaret
# Diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
# Kelenjar tiroid yang kurang aktif.
Sebagian besar kasus peningkatan kadar trigliserida dan kolesterol total bersifat sementara dan tidak berat, dan terutama merupakan akibat dari makan lemak.
Pembuangan lemak dari darah pada setiap orang memiliki kecepatan yang berbeda. Seseorang bisa makan sejumlah besar lemak hewani dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total lebih dari 200 mg/dL, sedangkan yang lainnya menjalani diet rendah lemak yang ketat dan tidak pernah memiliki kadar kolesterol total dibawah 260 mg/dL.
Perbedaan ini tampaknya bersifat genetik dan secara luas berhubungan dengan perbedaan kecepatan masuk dan keluarnya lipoprotein dari aliran darah.
Penyebab tingginya kadar lemak
|
Kolesterol
|
Trigliserida
|
|
Diet kaya lemak jenuh & kolesterol
|
Diet kaya kalori
|
|
Sirosis
|
Penyalahgunaan alkohol akut
|
|
Diabetes yg tidak terkontrol dengan baik
|
Diabetes yang sangat tidak terkontrol
|
|
Kelenjar tiroid yg kurang aktif
|
Gagal ginjal
|
|
Kelenjar hipofisa yg terlalu aktif
|
Obat-obatan tertentu
- Estrogen
- Pil KB
-Kortikosteroid
- Diuretik tiazid (pada keadaan tertentu
|
|
Gagal Ginjal
|
Keturunan
|
|
Porfiria
| |
|
Keturunan
| |
GEJALA
Biasanya kadar lemak yang tinggi tidak menimbulkan gejala.
Kadang-kadang, jika kadarnya sangat tinggi, endapan lemak akan membentuk suatu pertumbuhan yang disebut xantoma di dalam tendo (urat daging) dan di dalam kulit.
Kadar trigliserida yang sangat tinggi (sampai 800 mg/dL atau lebih) bisa menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan gejala-gejala dari pankreatitis (misalnya nyeri perut yang hebat).
DIAGNOSA
Dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar kolesterol total.
Untuk mengukur kadar kolesterol LDL, HDL dan trigliserida, sebaiknya penderita berpuasa dulu minimal selama 12 jam.
Kadar lemak darah
|
Pemeriksaan laboratorium
|
Kisaran yg ideal
(mg/dL darah) |
|
Kolesterol total
|
120-200
|
|
Kilomikron
|
Negatif
(setelah berpuasa selama 12 jam) |
|
VLDL
|
1-30
|
|
LDL
|
60-160
|
|
HDL
|
35-65
|
|
Perbandingan LDL dengan HDL
|
< 3,5
|
|
Trigliserida
|
10-160
|
PENGOBATAN
Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan mengurangi kadar LDL.
Olah raga bisa membantu mengurangi kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL.
Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau trigliserida tinggi adalah:
# Menurunkan berat badan jika mereka mengalami kelebihan berat badan
# Berhenti merokok
# Mengurangi jumlah lemak dan kolesterol dalam makanannya
# Menambah porsi olah raga
# Mengkonsumsi obat penurun kadar lemak (jika diperlukan).
Jika kadar lemak darah sangat tinggi atau tidak memberikan respon terhadap tindakan diatas, maka dicari penyebabnya yang spesifik dengan melakukan pemeriksaan darah khusus sehingga bisa diberikan pengobatan yang khusus.
Obat-obat yang digunakan untuk menurunkan kadar lemak darah
|
Jenis obat
|
Contoh
|
Cara kerja
|
|
Penyerap asam empedu
|
- Kolestiramin
- Kolestipol
|
-Mengikat asam empedu di usus
- Meningkatkan pembuangan LDL dari aliran darah
|
|
Penghambat sintesa lipoprotein
|
Niasin
|
Mengurangi kecepatan pembentukan VLDL
(VLDL merupakan prekursos dari LDL) |
|
Penghambat koenzim A reduktase
|
- adrenalin, fluvastatin
- Lovastatin
- Pravastatin
- Simvastatin
|
- Menghambat pembentukan kolesterol
- Meningkatkan pembuangan LDL dari aliran darah
|
|
Derivat asam fibrat
|
- Klofibrat
- Fenofibrat
- Gemfibrosil
|
Belum diketahui, mungkin meningkatkan pemecahan lemak
|
Hiperlipidemia Herediter
Hiperlipidemia Herediter
(Hiperlipoproteinemia) adalah kadar kolesterol dan trigliserida yang
sangat tinggi, yang sifatnya diturunkan.
Hiperlipidemia herediter mempengaruhi sistem tubuh dalam fungsi metabolisme dan membuang lemak.
Terdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki gambaran lemak darah serta resiko yang berbeda:
1. Hiperlipoproteinemia tipe I.
Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi dan ditemukan pada saat lahir.
Dimana tubuh penderita tidak mampu membuang kilomikron dari dalam darah.
Anak-anak dan dewasa muda dengan kelainan ini mengalami serangan berulang dari nyeri perut. Hati dan limpa membesar, pada kulitnya terdapat pertumbuhan lemak berwarna kuning-pink (xantoma eruptif).
Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi.
Penyakit ini tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan pankreatitis, yang bisa berakibat fatal.
Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik lemah jenuh, lemak tak jenuh maupun lemak tak jenuh ganda).
2. Hiperlipoproteinemia tipe II.
Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit keturunan yang mempercepat terjadinya aterosklerosis dan kematian dini, biasanya karena serangan jantung.
Kadar kolesterol LDLnya tinggi.
Endapan lemak membentuk pertumbuhan xantoma di dalam tendon dan kulit.
1 diantara 6 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 40 tahun dan 2 diantara 3 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 60 tahun.
Penderita wanita juga memiliki resiko, tetapi terjadinya lebih lambat. 1 dari 2 wanita penderita penyakit ini akan mengalami serangan jantung pada usia 55 tahun.
Orang yang memiliki 2 gen dari penyakit ini (jarang terjadi) bisa memiliki kadar kolesterol total sampai 500-1200 mg/dL dan seringkali meninggal karena penyakit arteri koroner pada masa kanak-kanak.
Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari faktor resiko, seperti merokok, dan obesitas, serta mengurangi kadar kolesterol darah dengan mengkonsumsi obat-obatan. Penderita diharuskan menjalani diet rendah lemak atau tanpa lemak, terutama lemak jenuh dan kolesterol serta melakukan olah raga secara teratur.
Menambahkan bekatul gandum pada makanan akan membantu mengikat lemak di usus.
Seringkali diperlukan obat penurun lemak.
3. Hiperlipoproteinemia tipe III.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol VLDL dan trigliserida.
Pada penderita pria, tampak pertumbuhan lemak di kulit pada masa dewasa awal. Pada penderita wanita, pertumbuhan lemak ini baru muncul 10-15 tahun kemudian. Baik pada pria maupun wanita, jika penderitanya mengalami obesitas, maka pertumbuhan lemak akan muncul lebih awal.
Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteri dan mengurangi aliran darah ke tungkai.
Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya kadar kolesterol total dan trigliserida. Kolesterol terutama terdiri dari VLDL.
Penderita seringkali mengalami diabetes ringan dan peningkatan kadar asam urat dalam darah.
Pengobatannya meliputi pencapaian dan pemeliharaan berat badan ideal serta mengurangi asupan kolesterol dan lemak jenuh. Biasanya diperlukan obat penurun kadar lemak. Kadar lemak hampir selalu dapat diturunkan sampai normal, sehingga memperlambat terjadinya aterosklerosis.
4. Hiperlipoproteinemia tipe IV.
Merupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota keluarga dan menyebabkan tingginya kadar trigliserida.
Penyakit ini bisa meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis.
Penderita seringkali mengalami kelebihan berat badan dan diabetes ringan.
Penderita dianjurkan untuk mengurangi berat badan, mengendalikan diabetes dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak darah.
5. Hiperlipoproteinemia tipe V.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tubuh tidak mampu memetabolisme dan membuang kelebihan trigliserida sebagaimana mestinya.
Selain diturunkan, penyakit ini juga bisa terjadi akibat:
- penyalahgunaan alkohol
- diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
- gagal ginjal
- makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.
Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal.
Ditemukan sejumlah besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati dan limpa serta nyeri perut.
Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat.
Banyak penderita yang mengalami kelebihan berat badan.
Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah penderita makan lemak dan bisa berakibat fatal.
Pengobatannya berupa penurunan berat badan, menghindari lemak dalam makanan dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak.
Hiperlipidemia herediter mempengaruhi sistem tubuh dalam fungsi metabolisme dan membuang lemak.
Terdapat 5 jenis hiperlipoproteinemia yang masing-masing memiliki gambaran lemak darah serta resiko yang berbeda:
1. Hiperlipoproteinemia tipe I.
Disebut juga hiperkilomikronemia familial, merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi dan ditemukan pada saat lahir.
Dimana tubuh penderita tidak mampu membuang kilomikron dari dalam darah.
Anak-anak dan dewasa muda dengan kelainan ini mengalami serangan berulang dari nyeri perut. Hati dan limpa membesar, pada kulitnya terdapat pertumbuhan lemak berwarna kuning-pink (xantoma eruptif).
Pemeriksaan darah menunjukkan kadar trigliserida yang sangat tinggi.
Penyakit ini tidak menyebabkan terjadi aterosklerosis tetapi bisa menyebabkan pankreatitis, yang bisa berakibat fatal.
Penderita diharuskan menghindari semua jenis lemak (baik lemah jenuh, lemak tak jenuh maupun lemak tak jenuh ganda).
2. Hiperlipoproteinemia tipe II.
Disebut juga hiperkolesterolemia familial, merupakan suatu penyakit keturunan yang mempercepat terjadinya aterosklerosis dan kematian dini, biasanya karena serangan jantung.
Kadar kolesterol LDLnya tinggi.
Endapan lemak membentuk pertumbuhan xantoma di dalam tendon dan kulit.
1 diantara 6 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 40 tahun dan 2 diantara 3 pria penderita penyakit ini mengalami serangan jantung pada usia 60 tahun.
Penderita wanita juga memiliki resiko, tetapi terjadinya lebih lambat. 1 dari 2 wanita penderita penyakit ini akan mengalami serangan jantung pada usia 55 tahun.
Orang yang memiliki 2 gen dari penyakit ini (jarang terjadi) bisa memiliki kadar kolesterol total sampai 500-1200 mg/dL dan seringkali meninggal karena penyakit arteri koroner pada masa kanak-kanak.
Tujuan pengobatan adalah untuk menghindari faktor resiko, seperti merokok, dan obesitas, serta mengurangi kadar kolesterol darah dengan mengkonsumsi obat-obatan. Penderita diharuskan menjalani diet rendah lemak atau tanpa lemak, terutama lemak jenuh dan kolesterol serta melakukan olah raga secara teratur.
Menambahkan bekatul gandum pada makanan akan membantu mengikat lemak di usus.
Seringkali diperlukan obat penurun lemak.
3. Hiperlipoproteinemia tipe III.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol VLDL dan trigliserida.
Pada penderita pria, tampak pertumbuhan lemak di kulit pada masa dewasa awal. Pada penderita wanita, pertumbuhan lemak ini baru muncul 10-15 tahun kemudian. Baik pada pria maupun wanita, jika penderitanya mengalami obesitas, maka pertumbuhan lemak akan muncul lebih awal.
Pada usia pertengahan, aterosklerosis seringkali menyumbat arteri dan mengurangi aliran darah ke tungkai.
Pemeriksaan darah menunjukkan tingginya kadar kolesterol total dan trigliserida. Kolesterol terutama terdiri dari VLDL.
Penderita seringkali mengalami diabetes ringan dan peningkatan kadar asam urat dalam darah.
Pengobatannya meliputi pencapaian dan pemeliharaan berat badan ideal serta mengurangi asupan kolesterol dan lemak jenuh. Biasanya diperlukan obat penurun kadar lemak. Kadar lemak hampir selalu dapat diturunkan sampai normal, sehingga memperlambat terjadinya aterosklerosis.
4. Hiperlipoproteinemia tipe IV.
Merupakan penyakit umum yang sering menyerang beberapa anggota keluarga dan menyebabkan tingginya kadar trigliserida.
Penyakit ini bisa meningkatkan resiko terjadinya aterosklerosis.
Penderita seringkali mengalami kelebihan berat badan dan diabetes ringan.
Penderita dianjurkan untuk mengurangi berat badan, mengendalikan diabetes dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak darah.
5. Hiperlipoproteinemia tipe V.
Merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana tubuh tidak mampu memetabolisme dan membuang kelebihan trigliserida sebagaimana mestinya.
Selain diturunkan, penyakit ini juga bisa terjadi akibat:
- penyalahgunaan alkohol
- diabetes yang tidak terkontrol dengan baik
- gagal ginjal
- makan setelah menjalani puasa selama beberapa waktu.
Jika diturunkan, biasanya penyakit ini muncul pada masa dewasa awal.
Ditemukan sejumlah besar pertumbuhan lemak (xantoma) di kulit, pembesaran hati dan limpa serta nyeri perut.
Biasanya terjadi diabetes ringan dan peningkatan asam urat.
Banyak penderita yang mengalami kelebihan berat badan.
Komplikasi utamanya adalah pankreatitis, yang seringkali terjadi setelah penderita makan lemak dan bisa berakibat fatal.
Pengobatannya berupa penurunan berat badan, menghindari lemak dalam makanan dan menghindari alkohol. Bisa diberikan obat penurun kadar lemak.
Hipolipoproteinemia
Hipolipoproteinemia ( Hypolipoproteinemia)adalah rendahnya kadar lemak dalam darah.
PENYEBAB
Hipolipoproteinemia jarang menimbulkan masalah, tetapi bisa merupakan petunjuk adanya penyakit lain.
Sebagai contoh, kadar kolesterol yang rendah bisa ditemukan pada:
# Kelenjar tiroid yang terlalu aktif
# Anemia
# Kekurangan gizi (malnutrisi)
# Kanker
# Malabsorbsi (gangguan penyerapan zat makanan di saluran pencernaan).
GEJALA
Beberapa penyakit keturunan yang jarang terjadi, menyebabkan rendahnya kadar lemak yang bisa menimbulkan masalah yang serius:
# Hipobetalipoproteinemia : kadar kolesterol LDL sangat rendah, tetapi biasanya tidak menimbulkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan.
# Abetalipoproteinemia : tidak terdapat kolesterol LDL dan tidak dapat membuat kilomikron, sehingga menyebabkan:
- malabsorbsi lemak dan vitamin yang larut dalam lemak
- pergerakan usus yang abnormal
- tinja berlemak (steatorrhea)
- bentuk sel darah merah yang ganjil
- kebutaan akibat retinitis pigmentosa.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi mengkonsumsi sejumlah besar vitamin E dan vitamin A bisa memperlambat atau menunda terjadinya kerusakan sistem saraf.
# Penyakit Tangier : memiliki kadar kolesterol HDL yang sangat rendah dan menyebabkan kelainan fungsi saraf serta pembesaran kelenjar getah bening, amandel, hati dan limpa.
PENYEBAB
Hipolipoproteinemia jarang menimbulkan masalah, tetapi bisa merupakan petunjuk adanya penyakit lain.
Sebagai contoh, kadar kolesterol yang rendah bisa ditemukan pada:
# Kelenjar tiroid yang terlalu aktif
# Anemia
# Kekurangan gizi (malnutrisi)
# Kanker
# Malabsorbsi (gangguan penyerapan zat makanan di saluran pencernaan).
GEJALA
Beberapa penyakit keturunan yang jarang terjadi, menyebabkan rendahnya kadar lemak yang bisa menimbulkan masalah yang serius:
# Hipobetalipoproteinemia : kadar kolesterol LDL sangat rendah, tetapi biasanya tidak menimbulkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan.
# Abetalipoproteinemia : tidak terdapat kolesterol LDL dan tidak dapat membuat kilomikron, sehingga menyebabkan:
- malabsorbsi lemak dan vitamin yang larut dalam lemak
- pergerakan usus yang abnormal
- tinja berlemak (steatorrhea)
- bentuk sel darah merah yang ganjil
- kebutaan akibat retinitis pigmentosa.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi mengkonsumsi sejumlah besar vitamin E dan vitamin A bisa memperlambat atau menunda terjadinya kerusakan sistem saraf.
# Penyakit Tangier : memiliki kadar kolesterol HDL yang sangat rendah dan menyebabkan kelainan fungsi saraf serta pembesaran kelenjar getah bening, amandel, hati dan limpa.
Lipidosis
Lipidosis adalah penyakit-penyakit
yang disebabkan oleh kelainan pada enzim-enzim yang memecah lemak, yang
mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun yang dihasilkan oleh lemak di
dalam jaringan.
Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada enzim-enzim ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa mengancam berbagai organ tubuh.
Yang termasuk ke dalam lipidosis adalah:
1. Penyakit Gaucher
2. Penyakit Niemann-Pick
3. Penyakit Fabry
4. Penyakit Wolman
5. Xantomatosis Serebrotendinosa
6. Sitosterolemi
7. Penyakit Refsum
8. Penyakit Tay-Sachs.
Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada enzim-enzim ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa mengancam berbagai organ tubuh.
Yang termasuk ke dalam lipidosis adalah:
1. Penyakit Gaucher
2. Penyakit Niemann-Pick
3. Penyakit Fabry
4. Penyakit Wolman
5. Xantomatosis Serebrotendinosa
6. Sitosterolemi
7. Penyakit Refsum
8. Penyakit Tay-Sachs.
Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit
keturunan yang menyebabkan penimbunan glukoserebrosid, yang merupakan
hasil metabolisme lemak.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala-gejala.
GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit.
Penimbunan glikosesrebrosid di dalam mata menyababkan bintik kuning yang disebut pinguekula.
Penimbunan glukoserebrosid di dalam sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri.
Penyakit ini memiliki 3 bentuk:
1. Tipe 1 : Bentuk dewasa menahun.
Sebagian besar penderita penyakit ini menunjukkan bentuk dewasa menahun.
Terjadi pembesaran hati dan limpa disertai kelainan tulang.
2. Tipe 2 : Bentuk infantil.
Terjadi pada masa bayi.
Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat.
Leher dan punggung mereka menjadi kaku akibat kejang otot.
Bayi-bayi ini akan meninggal dalam waktu 1 tahun.
3. Tipe 3 : Bentuk juvenil.
Bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan kelainan sistem saraf yang berkembang secara lambat.
Anak-anak yang dapat bertahan sampai masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.
Kelainan tulang dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada sendi.
Pada kasus yang berat bisa terjadi anemia dan ketidakmampuan untuk menghasilkan sel-sel darah putih dan trombosit.
Penderita tampak pucat, lemah, mudah terkena infeksi dan perdarahan yang berlebihan.
DIAGNOSA
Jika ditemukan pembesaran hati atau anemia dan dicurigai penyakit Gaucher, maka dilakukan biopsi hati atau sumsum tulang untuk memperkuat diagnosis.
Diagnosis pada janin sebelum dilahirkan dapat dilakukan dengan memeriksa sel-sel yang diperoleh dari contoh vili korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
PENGOBATAN
Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim.
Biayanya sangat tinggi, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu.
Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.
Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:
- mengobati anemia
- mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
- mengobati jumlah trombosit yang rendah
- mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala-gejala.
GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit.
Penimbunan glikosesrebrosid di dalam mata menyababkan bintik kuning yang disebut pinguekula.
Penimbunan glukoserebrosid di dalam sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri.
Penyakit ini memiliki 3 bentuk:
1. Tipe 1 : Bentuk dewasa menahun.
Sebagian besar penderita penyakit ini menunjukkan bentuk dewasa menahun.
Terjadi pembesaran hati dan limpa disertai kelainan tulang.
2. Tipe 2 : Bentuk infantil.
Terjadi pada masa bayi.
Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat.
Leher dan punggung mereka menjadi kaku akibat kejang otot.
Bayi-bayi ini akan meninggal dalam waktu 1 tahun.
3. Tipe 3 : Bentuk juvenil.
Bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan kelainan sistem saraf yang berkembang secara lambat.
Anak-anak yang dapat bertahan sampai masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.
Kelainan tulang dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada sendi.
Pada kasus yang berat bisa terjadi anemia dan ketidakmampuan untuk menghasilkan sel-sel darah putih dan trombosit.
Penderita tampak pucat, lemah, mudah terkena infeksi dan perdarahan yang berlebihan.
DIAGNOSA
Jika ditemukan pembesaran hati atau anemia dan dicurigai penyakit Gaucher, maka dilakukan biopsi hati atau sumsum tulang untuk memperkuat diagnosis.
Diagnosis pada janin sebelum dilahirkan dapat dilakukan dengan memeriksa sel-sel yang diperoleh dari contoh vili korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
PENGOBATAN
Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim.
Biayanya sangat tinggi, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu.
Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.
Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:
- mengobati anemia
- mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
- mengobati jumlah trombosit yang rendah
- mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar.
Penyakit Niemann-Pick
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu
penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang
mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau
terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.
PENYEBAB
Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.
GEJALA
Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung kepada beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol.
Pada bentuk juvenil berat yang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim.
Terjadi kelainan sistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan mielin (selubung saraf).
Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening.
Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental (keterbelakangan mental).
Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.
DIAGNOSA
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.
PENGOBATAN
Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.
PENYEBAB
Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.
GEJALA
Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung kepada beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol.
Pada bentuk juvenil berat yang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim.
Terjadi kelainan sistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan mielin (selubung saraf).
Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening.
Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental (keterbelakangan mental).
Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.
DIAGNOSA
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.
PENGOBATAN
Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.
Penyakit Fabry
PENYEBAB
Gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
GEJALA
Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah.
Kornea mata menjadi seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan.
Nyeri seperti terbakar dapat terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam.
Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan memeriksa contoh vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
PENGOBATAN
Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri).
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.
Penyakit Wolman
GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran limpa dan hati.
Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras.
Bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak).
Bayi dengan penyakit Wolman biasanya akan meninggal dalam usia 6 bulan.
Xantomatosis Serebrotendinosa
GEJALA
Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan:
- pergerakan yang tidak terkendali
- demensia (pikun)
- katarak
- pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendo (urat daging).
Gejala-gejala ini seringkali baru muncul pada saat penderita berusia diatas 30 tahun.
PENGOBATAN
Bila gejala tersebut muncul lebih awal, obat kenodiol bisa membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang telah terjadi sebelumnya.
Sitosterolemi
GEJALA
Penimbunan lemak menyebabkan terjadinya:
- aterosklerosis
- kelainan sel darah merah
- pengendapan lemak pada tendo (xantoma).
PENGOBATAN
Mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan (seperti minyak sayur) dan mengkonsumsi resin kolestiramin.
Penyakit Refsum
Penyakit Refsum adalah suatu penyakit
keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme
lemak) tertimbun di dalam jaringan.
GEJALA
Penimbunan asam fitanik menyebabkan:
- kerusakan saraf dan retina
- pergerakan yang spastik (kaku)
- perubahan pada tulang dan kulit.
PENGOBATAN
Menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis adalah suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah.
GEJALA
Penimbunan asam fitanik menyebabkan:
- kerusakan saraf dan retina
- pergerakan yang spastik (kaku)
- perubahan pada tulang dan kulit.
PENGOBATAN
Menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis adalah suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah.
Penyakit Tay-Sach
Penyakit Tay-Sach adalah penyakit
keturunan dimana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme
lemak) di dalam jaringan.
PENYEBAB
Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.
GEJALA
Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:
- retardasi mental (keterbelakangan mental)
- kelumpuhan (paralise)
- demensia (pikun)
- buta
- bintik cherry-red pada retina.
Anak-anak ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.
DIAGNOSA
Diagnosis pada janin dilakukan melalui pemeriksaan vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).
PENGOBATAN
Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.
PENYEBAB
Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.
GEJALA
Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:
- retardasi mental (keterbelakangan mental)
- kelumpuhan (paralise)
- demensia (pikun)
- buta
- bintik cherry-red pada retina.
Anak-anak ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.
DIAGNOSA
Diagnosis pada janin dilakukan melalui pemeriksaan vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).
PENGOBATAN
Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar